多基因遗传病(如果父母双方都携带致病性基因那么可以正常怀孕并生下正常的孩子么)
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2023-12-04
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1. 多基因遗传病,如果父母双方都携带致病性基因那么可以正常怀孕并生下正常的孩子么?
谢邀!
基因病非常的复杂,种类包括单基因病、多基因病和染色体病等,遗传方式也有很多种,比如隐性遗传、显性遗传和伴性遗传等。
按照您题目中的描述,感觉您问的更像是常染色体单基因隐性遗传病(AR),这类疾病有很多,如白化病、苯丙酮尿症等。如果父母双方表型正常且均为致病基因携带者的话,并不影响正常怀孕,后代有1/2的概率为正常表型的致病基因携带者(与父母相同)、1/4的概率为正常人、1/4的概率为此类遗传病患者。
此外,常染色体显性遗传病(AD)也较为常见,如亨廷顿舞蹈症等,这种类型的疾病不存在正常携带者,只要体内有一个致病基因就会发病。若父母之一为患者(杂合子),后代就有一半的几率患病,一半的几率正常;若父母均为患者(杂合子),则后代3/4的几率患病,1/4几率正常。这种类型的遗传病通常呈家系出现,可能每代都有患者。
还有一种是伴性遗传病,与性别有关,如色盲、血友病等。
遗传病较为复杂,遗传过程中可能出现基因突变、不完全表达、延迟表达等多种特殊情况,对于有遗传病家族史的夫妻或者曾经生育过一个遗传病胎儿的夫妻,建议在备孕前到专业医疗机构进行遗传咨询,怀孕中通过绒毛穿刺或羊水穿刺等方法进行产前诊断;对于生育健康宝宝几率较低的夫妻,可以通过三代试管技术进行植入前筛查。
如有疑问,可以向我提问,临床工作之余会尽力解答,欢迎关注,祝您好孕。
2. 常染色体显性遗传病有哪些?
常染色体显性遗传病是一种基因遗传病,遗传到下一代的几率比较高;而备孕是做好孕前检查时非常重要的,可以尽量避免胎儿患有遗传病。而常染色体显性遗传病的病种比较多,例如缺指,成骨发育不全,软骨发育不全,地中海贫血,鱼鳞病等;而最常见的常染色体显性遗传病是侏儒症。
3. 遗传病可以完全治愈吗?
遗传疾病是无法治愈的。遗传性疾病,但随着现代医学的发展,医学界对遗传性疾病的研究,找出一些遗传疾病的过程中,针对基因疾病症状有很好的治疗,但只是治标的这种治疗效果,不能改变病人的基因,所以不要根治效果,但是很多遗传疾病患者治疗后,不影响正常生活和工作。
4. 什么是单基因遗传病?
我们知道遗传病大都受基因控制,而单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,即体内只要有一个致病基因存在时即可发病。会一定程度上影响怀孕,这是因为:
单基因遗传病基本不受环境影响就会因一对基因的突变而发病,因此夫妻二人有一人患有单基因遗传病时,怀孕即需谨慎。因此避免近亲结婚、做好婚前健康检查和孕前遗传咨询,孕期做好产前筛查等十分有必要。其中,怀孕时定期的产前检查是重中之重,广大孕妈妈们务必需要重视起来,以确保自己生出健康的宝宝。
常见的单基因遗传病和遗传规律:
1. 常染色体显性遗传病:这种遗传病的特征是倘若夫妻二人中有一方是单基因病患者,那么子女则均有50%的可能性发病。常见的此类遗传病有先天性软骨发育不全、结节性硬化、Huntington舞蹈症、视网膜母细胞瘤等。
2. 常染色体隐性遗传病:此种遗传病常见于近亲婚配的子女,其父母均为致病基因携带者。此类遗传病常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增多症等。
3. 性染色体显性遗传病:分为X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。前二者子女均可发病,X连锁显性遗传病常常女较子更易发病,但症状较轻,例如抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等。X连锁隐性遗传病常表现为女性携带,男性患病,如血友病、色盲、进行性肌营养不良等。而Y连锁遗传病的特点是男性遗传给男性,女性不发病。常见病种有外耳道多毛症等。
我是享育,专业医生团队为您解答育儿问题。
5. 多基因遗传病有哪些?
在精神疾病里面,精神分裂症(SZ)应该是人们比较熟悉的,而且是危害最大的一种病。
大部分人对它的认识应该都是因为生活压力过大,或者其他的精神异常状态,从而导致这种疾病的不幸发生。
但实际上,精神分裂症和人的遗传息息相关。
染色体中有三个基因和精神分裂症有关系的。第一个是DTNBP1,它对大脑谷氨酸的释放起重要作用,并能提高大脑的抗损伤能力。第二个是NRG1,它具有诱导神经生长和更新的作用。第三个是DISC1,它对神经功能也有重要作用。
当这三个基因发生突变的时候,精神分裂症的患病率会提升,患者会表现出妄想、幻觉、意志减退等症状,同时还可能有自杀倾向。
此外还有孤独症,也是由于各种基因的变化,导致神经突触形成障碍,导致精神缺陷。而且孤独症还有遗传异质性,也就是说,不同人的易感基因还可能有区别。
有孤独症的人,会表现出社交障碍,语言障碍,刻板行为的症状。
另外还有一个可能让你意想不到的很常见疾病也和遗传因素有关,那就是高血压。它的遗传度甚至达到了62%。它的基因调控很复杂,许多个基因都和它有关。
还有先天性的心脏病,例如主动脉狭窄等。
上面这些疾病都属于多基因遗传病,它有很多独特的特点。
首先,两个个体杂交后,产生的个体多为中间型,而且在群体中变异十分广泛。
其次,它的发病率比较高,属于常见病。它有家族聚集倾向但是并没有明显的遗传方式,而且随着家属级别的降低,患病风险会迅速降低。神奇的是它还有民族差异,这证明了不同民族的基因库是不同的。
遗传学上有几个指标来对多基因遗传病进行衡量:遗传带来的患病风险称为易感性。但是仅仅只有遗传因素有时不会表现为具体性状,还需要环境因素来诱导。这种遗传和环境共同作用所带来的风险叫做易患性。
有了易患性,就需要有一个指标来衡量到底要到哪一步才会让机体患病。这个最低限度称为阈值。
当易患性的平均值与阈值越近的时候,易患水平就越高,发病率就越低。
但是这些都是很抽象的指标。具体到发病风险的估计上,我们只需要看这四个因素:
第一个是亲属级别,越近患病率越大,越远患病率越小。
第二个是家庭中的患者人数,越多风险越高。
第三个是病情的严重程度,越严重亲属的风险越高。
最后一个比较特殊,某些多基因遗传病的患病率和性别有关。有些性别的阈值比较高,所以表现不是很明显,但是他的子女依然会有较高的发病风险。这种效应称为卡特效应。先天性幽门狭窄就属于这种。
总之多基因遗传病的特点和单基因遗传病相当的不同,多基因遗传病因为涉及的因素非常多,所以在遗传过程中看上去也更有“中庸之道”。
6. 遗传病类型口诀顺口溜?
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有病为伴性,无病非伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有病为伴性。
常隐白聋苯 色友肌性隐 常显多并软 抗D为性显 多裂无高糖 异猫愚性变 注解: 1.白:白化病 2.聋:先天性聋哑 3.苯:苯丙酮尿症 4.色:色盲 5.友:血友病 6.肌:进行性肌营养不良 7.多:多指症(传说中的六指) 8.并:并指 9.软:软骨发育不全 10.抗D:抗维生素D佝偻病 11.多:有多组等位基因控制 12.裂:唇腭裂 13.无:无脑儿
7. 分子遗传学伙伴基因是什么意思?
当基因位于决定性别的性染色体上的时候,它的遗传就与性别密切联系起来,这种与性别相联系的遗传现象叫做伴性遗传,决定伴性遗传的基因位于性染色体上,叫伴性基因。
伴性遗传根据决定性状的基因的性质和所处的位置,可分为伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传三种。
色盲和血友病属于单基因遗传病,世界上还存在多基因遗传病、染色体遗传病等多种疾病的病例。
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1. 多基因遗传病,如果父母双方都携带致病性基因那么可以正常怀孕并生下正常的孩子么?
谢邀!
基因病非常的复杂,种类包括单基因病、多基因病和染色体病等,遗传方式也有很多种,比如隐性遗传、显性遗传和伴性遗传等。
按照您题目中的描述,感觉您问的更像是常染色体单基因隐性遗传病(AR),这类疾病有很多,如白化病、苯丙酮尿症等。如果父母双方表型正常且均为致病基因携带者的话,并不影响正常怀孕,后代有1/2的概率为正常表型的致病基因携带者(与父母相同)、1/4的概率为正常人、1/4的概率为此类遗传病患者。
此外,常染色体显性遗传病(AD)也较为常见,如亨廷顿舞蹈症等,这种类型的疾病不存在正常携带者,只要体内有一个致病基因就会发病。若父母之一为患者(杂合子),后代就有一半的几率患病,一半的几率正常;若父母均为患者(杂合子),则后代3/4的几率患病,1/4几率正常。这种类型的遗传病通常呈家系出现,可能每代都有患者。
还有一种是伴性遗传病,与性别有关,如色盲、血友病等。
遗传病较为复杂,遗传过程中可能出现基因突变、不完全表达、延迟表达等多种特殊情况,对于有遗传病家族史的夫妻或者曾经生育过一个遗传病胎儿的夫妻,建议在备孕前到专业医疗机构进行遗传咨询,怀孕中通过绒毛穿刺或羊水穿刺等方法进行产前诊断;对于生育健康宝宝几率较低的夫妻,可以通过三代试管技术进行植入前筛查。
如有疑问,可以向我提问,临床工作之余会尽力解答,欢迎关注,祝您好孕。
2. 常染色体显性遗传病有哪些?
常染色体显性遗传病是一种基因遗传病,遗传到下一代的几率比较高;而备孕是做好孕前检查时非常重要的,可以尽量避免胎儿患有遗传病。而常染色体显性遗传病的病种比较多,例如缺指,成骨发育不全,软骨发育不全,地中海贫血,鱼鳞病等;而最常见的常染色体显性遗传病是侏儒症。
3. 遗传病可以完全治愈吗?
遗传疾病是无法治愈的。遗传性疾病,但随着现代医学的发展,医学界对遗传性疾病的研究,找出一些遗传疾病的过程中,针对基因疾病症状有很好的治疗,但只是治标的这种治疗效果,不能改变病人的基因,所以不要根治效果,但是很多遗传疾病患者治疗后,不影响正常生活和工作。
4. 什么是单基因遗传病?
我们知道遗传病大都受基因控制,而单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,即体内只要有一个致病基因存在时即可发病。会一定程度上影响怀孕,这是因为:
单基因遗传病基本不受环境影响就会因一对基因的突变而发病,因此夫妻二人有一人患有单基因遗传病时,怀孕即需谨慎。因此避免近亲结婚、做好婚前健康检查和孕前遗传咨询,孕期做好产前筛查等十分有必要。其中,怀孕时定期的产前检查是重中之重,广大孕妈妈们务必需要重视起来,以确保自己生出健康的宝宝。
常见的单基因遗传病和遗传规律:
1. 常染色体显性遗传病:这种遗传病的特征是倘若夫妻二人中有一方是单基因病患者,那么子女则均有50%的可能性发病。常见的此类遗传病有先天性软骨发育不全、结节性硬化、Huntington舞蹈症、视网膜母细胞瘤等。
2. 常染色体隐性遗传病:此种遗传病常见于近亲婚配的子女,其父母均为致病基因携带者。此类遗传病常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增多症等。
3. 性染色体显性遗传病:分为X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。前二者子女均可发病,X连锁显性遗传病常常女较子更易发病,但症状较轻,例如抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等。X连锁隐性遗传病常表现为女性携带,男性患病,如血友病、色盲、进行性肌营养不良等。而Y连锁遗传病的特点是男性遗传给男性,女性不发病。常见病种有外耳道多毛症等。
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5. 多基因遗传病有哪些?
在精神疾病里面,精神分裂症(SZ)应该是人们比较熟悉的,而且是危害最大的一种病。
大部分人对它的认识应该都是因为生活压力过大,或者其他的精神异常状态,从而导致这种疾病的不幸发生。
但实际上,精神分裂症和人的遗传息息相关。
染色体中有三个基因和精神分裂症有关系的。第一个是DTNBP1,它对大脑谷氨酸的释放起重要作用,并能提高大脑的抗损伤能力。第二个是NRG1,它具有诱导神经生长和更新的作用。第三个是DISC1,它对神经功能也有重要作用。
当这三个基因发生突变的时候,精神分裂症的患病率会提升,患者会表现出妄想、幻觉、意志减退等症状,同时还可能有自杀倾向。
此外还有孤独症,也是由于各种基因的变化,导致神经突触形成障碍,导致精神缺陷。而且孤独症还有遗传异质性,也就是说,不同人的易感基因还可能有区别。
有孤独症的人,会表现出社交障碍,语言障碍,刻板行为的症状。
另外还有一个可能让你意想不到的很常见疾病也和遗传因素有关,那就是高血压。它的遗传度甚至达到了62%。它的基因调控很复杂,许多个基因都和它有关。
还有先天性的心脏病,例如主动脉狭窄等。
上面这些疾病都属于多基因遗传病,它有很多独特的特点。
首先,两个个体杂交后,产生的个体多为中间型,而且在群体中变异十分广泛。
其次,它的发病率比较高,属于常见病。它有家族聚集倾向但是并没有明显的遗传方式,而且随着家属级别的降低,患病风险会迅速降低。神奇的是它还有民族差异,这证明了不同民族的基因库是不同的。
遗传学上有几个指标来对多基因遗传病进行衡量:遗传带来的患病风险称为易感性。但是仅仅只有遗传因素有时不会表现为具体性状,还需要环境因素来诱导。这种遗传和环境共同作用所带来的风险叫做易患性。
有了易患性,就需要有一个指标来衡量到底要到哪一步才会让机体患病。这个最低限度称为阈值。
当易患性的平均值与阈值越近的时候,易患水平就越高,发病率就越低。
但是这些都是很抽象的指标。具体到发病风险的估计上,我们只需要看这四个因素:
第一个是亲属级别,越近患病率越大,越远患病率越小。
第二个是家庭中的患者人数,越多风险越高。
第三个是病情的严重程度,越严重亲属的风险越高。
最后一个比较特殊,某些多基因遗传病的患病率和性别有关。有些性别的阈值比较高,所以表现不是很明显,但是他的子女依然会有较高的发病风险。这种效应称为卡特效应。先天性幽门狭窄就属于这种。
总之多基因遗传病的特点和单基因遗传病相当的不同,多基因遗传病因为涉及的因素非常多,所以在遗传过程中看上去也更有“中庸之道”。
6. 遗传病类型口诀顺口溜?
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有病为伴性,无病非伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有病为伴性。
常隐白聋苯 色友肌性隐 常显多并软 抗D为性显 多裂无高糖 异猫愚性变 注解: 1.白:白化病 2.聋:先天性聋哑 3.苯:苯丙酮尿症 4.色:色盲 5.友:血友病 6.肌:进行性肌营养不良 7.多:多指症(传说中的六指) 8.并:并指 9.软:软骨发育不全 10.抗D:抗维生素D佝偻病 11.多:有多组等位基因控制 12.裂:唇腭裂 13.无:无脑儿
7. 分子遗传学伙伴基因是什么意思?
当基因位于决定性别的性染色体上的时候,它的遗传就与性别密切联系起来,这种与性别相联系的遗传现象叫做伴性遗传,决定伴性遗传的基因位于性染色体上,叫伴性基因。
伴性遗传根据决定性状的基因的性质和所处的位置,可分为伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传三种。
色盲和血友病属于单基因遗传病,世界上还存在多基因遗传病、染色体遗传病等多种疾病的病例。
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